Le Diagnostic

Le diagnostic de la Cardiomyopathie Hypertrophique reste un diagnostic difficile pour les raisons suivantes :

• Les symptômes rencontrés lors de la CMH ne sont pas typique de cette maladie et peuvent mimer de nombreuses autres affections cardiaques. De plus, ils sont très fluctuants d'un jour à l'autre. Le patient peut ainsi se sentir très bien pendant une semaine puis être très limité dans son activité pendant deux jours. Cette variation de la symptomatologie peut être interprétée comme un manque de motivation ou un état dépressif. Il en découle souvent des problèmes d'ordre professionnels voire familiaux.
• Tous les patients ne sont pas nécessairement symptomatiques ou alors ne sont pas conscients de leur limitation dans la mesure ou celle-ci s'est installée très progressivement. A titre d'exemple, les enfants atteints par la maladie négligent souvent leur gêne, ne savent pas l'exprimer ou alors ne sont pas écoutés (on associe le manque de souffle lors d'un exercice physique à un manque de motivation ou à de la paresse - je parle de vécu).

Par voie de conséquence, le diagnostic est encore souvent fortuit et n'est évoqué qu'après découverte d'un souffle cardiaque lors d'une auscultation (examen au stéthoscope) ou d'une anomalie de l'activité électrique du cœur lors d'un électrocardiogramme (ECG).

Un diagnostic de certitude ne peut néanmoins être posé qu'à la suite d'investigations complémentaires que nous allons décrire à la suite. Le choix de ces investigations est laissé au libre arbitre du médecin traitant et dépend du type et de l'importance des symptômes.

Examen physique

L'examen physique ne révèle en général rien de particulier et n'est pas de grande valeur diagnostique à l'exception de la découverte d'un souffle caractéristique à l'auscultation. Pareil souffle est présent chez 25% des patients au repos. Pour 25 % d'autres patients, il peut être provoqué par l'administration d'une substance pharmacologique.

L'électrocardiogramme (ECG)

L'électrocardiogramme consiste en un enregistrement de l'activité électrique du cœur. Il s'agit d'un examen totalement indolore et sans contre-indication connue. Il nécessite l'application de nombreuses électrodes sur la poitrine, les poignets et les chevilles du patient.

Pour un patient atteint de CMH, le tracé est en général anormal et montre des signes d'épaississement des parois du ventricule gauche.

Si les anomalies électriques sont évocatrices du diagnostic, elles ne suffisent pas à poser le diagnostic de CMH car elles ne sont pas spécifiques à la maladie et se retrouvent pour de nombreuses autres affections.

L'échocardiographie transthoracique

L'échocardiographie reste actuellement le meilleur examen diagnostic de CMH.

Il s'agit d'un examen indolore qui consiste à appliquer sur le thorax une sonde émettrice d'ultrasons. Le principe est le même que celui qui est utilisé pour visualiser les bébés dans le ventre de leur mère.

Cet examen permet la visualisation du muscle cardiaque, l'étude de son mouvement au cours du cycle aussi bien que des valves. Il permet également la mesure précise de l'épaisseur des parois ainsi que la taille des cavités.

Dans le cas de la CMH, cet examen va permettre de mettre en évidence l'épaississement très caractéristique du septum ainsi que révéler la présence d'une obstruction.

Grâce à l'effet Doppler, il est possible de mesurer la vitesse du flux à travers les valves et estimer la pression qui règne dans les cavités cardiaques. On peut également contrôler l'étanchéité des valves.

Ainsi, l'image à droite illustre la détection d'une fuite mitrale (la tâche de couleur correspond au sang qui reflue dans l'oreillette gauche).

 

L'échocardiographie transoesophagienne

L'échocardiographie transœsophagienne est, depuis une dizaine d'années, devenue pratique courante. La sonde, émettrice d'ultrasons, est fixée au bout d'un tube flexible, identique à celui qui est utilisé par le gastro-entérologue pour visualiser l'intérieur de l'estomac. Elle est introduite dans l'œsophage après anesthésie locale et injection intraveineuse d'un somnifère.

Comme l'œsophage est située au contact du cœur (2-3 mm), elle permet d'obtenir des images de plus hautes haute définition que celles obtenues par voie transthoracique.

Il s'agit d'un examen complémentaire à l'examen transthoracique. Il est surtout réalisé chez les patients qui présentent une obstruction afin d'en mieux comprendre les mécanismes et d'orienter ainsi la thérapie.

Le cathétérisme cardiaque

Il s'agit d'une procédure invasive réalisée obligatoirement en milieu hospitalier. Cet examen consiste à introduire successivement dans l'artère fémorale et/ou la veine fémorale de fins tuyaux de plastique - cathéters - après ponction de ces vaisseaux sous anesthésie locale. Ces gros vaisseaux sont facilement atteignables au pli de l'aine (droit ou gauche).

Après ponction de l'artère fémorale - cathétérisme " gauche " - les cathéters remontent dans l'aorte jusqu'au départ des artères coronaires afin de permettre leur visualisation après injection d'un produit de contraste (la visualisation proprement dite se fait au moyen d'un système radiologique). Ils peuvent également être introduit dans le ventricule gauche pour mesurer les pressions et visualiser la fonction

Après ponction de la veine fémorale - cathétérisme " droit " - les cathéters remontent la veine cave puis sont introduits dans l'oreillette droit, le ventricule droit et enfin l'artère pulmonaire dans le but de mesurer les pressions.

Hormis la piqûre nécessaire à l'injection d'un anesthésique local, l'examen est pour ainsi dire indolore. Il requiert ensuite un repos strict au lit pour une durée de 6 heures afin de prévenir tout saignement au point de ponction.

Le test d'effort

Ce test consiste à faire pédaler le patient sur une bicyclette ou à le faire courir sur un tapis roulant dans le but de mesurer sa capacité à fournir un effort, appelée capacité fonctionnelle. La capacité fonctionnelle s'exprime en équivalents métaboliques - Watts ou Mets. Les résultats obtenus sont également comparés aux valeurs théoriques qu'obtiendrait une personne sans maladie cardiaque du même âge et du même sexe. Les patients porteurs de CMH ont en moyenne une capacité fonctionnelle diminuée de 30% par rapport à une population normale.

Cette épreuve permet également de déterminer le comportement de la pression artérielle à l'effort qui doit normalement augmenter progressivement jusqu'au pic. Pour un patient atteint de CMH, cette pression a tendance à ne pas augmenter voire à chuter.

Enfin, cet examen permet, par un suivi continu de l'activité cardiaque (électrocardiogramme continu), de s'assurer de l'absence de déclenchement d'arythmies lors d'effort.

Un examen annuel est actuellement recommandé chez tout patient porteur de CMH.

Le holter

L'examen Holter consiste à enregistrer l'activité électrique du cœur pendant 24 voire 48 heures au moyen d'un petit appareil portable à la ceinture et relié au thorax par quelques électrodes.

Cet examen sert à détecter la présence d'arythmies potentiellement dangereuses mais pas forcément ressenties par le patient. Il permet également de confirmer le diagnostic d'arythmies chez des patients se plaignant de palpitations ou de syncopes et de mettre en évidence des ralentissements importants du rythme cardiaque.

Un examen annuel est actuellement recommandé chez tout patient porteur de CMH.

 

Dernière mise à jour: 30/10/2002